سندرم پروگریا

یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر که تحت عنوان »Hutchinson–Gilford progeria syndrome» هم
شناخته می شود ....


معرفی سندرم پروگریا:


نام اصلی این بیماری
) ها چینسو ن - گلیفو ر د
پروگریا( HGPS می باشد
که از نام پزشکانی که این
بیماری را گزارش کرده اند
گرفته شده است. در این
افراد سرعت پیر شدن 7
برابر حالت طبیعی است،
یعنی یک بچه 10 ساله 70
ساله به نظر می رسد. حتی
ممکن است سیستم تنفسی،
قلبی عروقی و مفصلی مشابه
یک فرد 70 ساله هم داشته باشد.
یک سندرم بسیار نادر می باشد که
یک نفر از 8میلیون کودک متولد شده به
این سندرم مبتلا می شود معمولا بیشتر
کودکان مبتلا در سنین حوالی 13 سالگی
می میرند اگرچه در برخی موارد تا اخر
نوجوانی زنده می مانند. این سندرم یک
شرایط ژنتیکی بوده و دربرخی موارد
می تواند به صورت یک موتاسیون جدید
در خانواده ای با عدم سابقه ابتلا بروز
نماید.


علت بیماری:


علت این بیماری بروز موتاسیون ژنی
می باشد. موتاسیون در ژن LMNA منجر
به بروز این سندرم میگردد.این ژن مسئول
تولید پروتئینی به نام lamin A و lamin
C می باشد. این پروتئین هابه عنوان
یک مولفه حمایتی در پوشش ودیواره
هسته می باشند ونقش بسیار مهمی در
شکل گیری هسته داخل سلول ها دارند.
موتاسیون منجر به بروز سندرم پروگریا
سبب تولید نوع معیوبی از نوع پروتئین
ها می گردد.این پروتئین های تغییریافته
منجر به عدم ثبات دیواره سلولی هسته
وبه طور پیشرونده منجر به اسیب هسته
ها میگردند.بروز این حالت به نوبه خود
موجب مرگ زودهنگام سلول میگردد.
الگوی بروز سندروم پروگریا به صورت
اتوزومال غالب می باشد.


علايم سندرم پيري زودرس :


در كودكي كه دچار سندرم پيري
زودرس شده است علايم زير عموما ديده
مي شود؛


yy در ناحيه سر و صورت:
طاسي، چروك شدن ناحيه پيشاني و
اطراف چشمها، لرزه فك و دهان و افتادن
دندانها؛


yy در استخوانها:
ماهيچه هاي ضعيف و استخوان هاي
نارس و شكننده و شكستگي لگن،
همچنين، بيماري قلبي و عروقي نيز، در
كليه اين كودكان ديده مي
شود؛
به عاوه علائمي از
قبيل تاخیر در تشکیل
دندان، خاكستري شدن
موي سر،کوتاهی قد،بینی
فشرده شده، آب مرواريد،
گونه هاي چروك افتاده،
صداي سالخورده و خشن،
پوكي استخوان، ديابت و
انواع سرطانهاي شايع نيز،
ممكن است در فردي كه دچار
پروگريا شده ديده شود.


درمان:


درحال حاضر هیچ درمان قطعی برای
پیری زودرس) HGPS ( وجود ندارد
وبیشتر درمان ها به کاهش عوارض این
سندرم وطولانی کردن زندگی کودک
کمک می کنند.این مهم است که بیماران
دائم با پزشک به خصوص متخصص قلب
وعروق درارتباط باشند چون این پزشک
می تواند بیماران را در زمینه ی مدیریت
عوارض قلبی عروقی مثل آترواسکلروزیس
ناشی از HGPS کمک کند.
\\ راهکارها وداروهایی که برای
کاهش عوارض HGPS استفاده
میشوند عبارتند از:


-1 آسپرین با دوز پایین:


دوز روزانه آسپرین ممکن است برای
جلوگیری از حملات قلب عروقی توصیه
شود.به علت عوارض شدیدی که ممکن
است رخ دهد کودکان فقط باید تحت
نظارت دقیق یک پزشک متخصص
آسپرین را مصرف نمایند.

 

-2 ورزش درمانی:
درمان فیزیکی ممکن است برای
کودکان با این سندرم مفید باشد زیرا
آنها معمولا تون عضلانی کم وسختی
مفاصل ومشکلات مفضل ران رادارند.
انواع مختلفی از تکنیک ها از جمله
امتداد،کشش،تحریک الکتریکی
وماساژدرطول جلسات فیزیوتراپی انجام
می شوند.درمانگر همچنین ممکن است
چگونگی انجام ورزش برای ماهیچه
نوزادان را به والدین ومراقبان آنها شرح
دهد.


-3 مکمل های غذایی با کالری بالا:


مکمل های غذایی با کالری بالا برای
کمک به جلو گیری از کاهش وزن
وحصول اطمینان از تغذیه مناسب توصیه
میشوند.مکمل باید تحت نظارت یک
پزشک منخصص گرفته شود.یک پزشک
متخصص اطفال ممکن است برای حصول
اطمینان از اینکه کودک درحال دریافت
ویتامین وموادمغذی مناسب است مراجعه
به یک متخصص تغذیهرا توصیه نماید.


-4 هورمون تراپی:


هورمون تراپی جهت افزایش رشد
ونمو،استفاده از مورفولینوس به منظور
کاهش تولید Progerin برای جلوگیری
از اختلالات قلبی وعروق کرونری وهم
چنین الیگو نوکلئوتید های آنتی سنس
مورفولینو برای اگزون های جهش یافته
ی 11 و 12 در محل اتصال به مولکول
های mRNA ، نیزمی تواند در تخفیف
رنج بیماران مبتلا به این سندرم مفید
باشد.


-5 لوله تغذیه:
برخی از نوزادان با این سندرم ممکن
است با توجه به اختلالات فیزیکی دچار
مشکلات تغذیه ای شوند.دراین گونه
موارد یک لوله تغذیه ممکن است لازم
باشد تا اطمینان حاصل شود که کودک
تغذیه ی مناسب را دریافت می کند.


-6 حذف دندان کودک:


دندان های دائمی ممکن است قبل از
افتادن دندان های شیری کودک شروع
به درآمدن بکنند.اگر این اتفاق بیفتد
معمولا دندانپزشک به منظور جلوگیری از
عوارض به حذف دندان کودک اقدام کند.


-7 داروهای جدید:


داروهای جدید با نام مهارکننده
های آنزیم فارنسیل ترانسفراز
FTI( ( که دراصل جز داروهای
ضد سرطان به شمار می آیند
میتوانند درآینده برای درمان این
سندرم نیز استفاده شوند. درمطالعات
آزمایشگاهی وحیوانی این داروها به طور
موثر به اصلاح نقص سلول که باعث
پیری زودرس هست می پردازند.به
طور خاص،آنها با جلوگیری از تشکیل
پروتئین غیرطبیعی داربست هسته سلول
به بهبود شکل هسته کمک می کنند.با
این حال مطالعات انسانی بیشتری برای
اطمینان از بی خطر بودن وموثربودن این
داروها لازم است.


مطالعات جدیدی به تازگی برروی
اثرات داروی راپامایسین برروی این
سندروم صورت گرفته است که نشان
می دهد این دارو می تواند اثر فنوتیپی
فیبروبلاست این سندروم را به حداقل
برساند.هم چنین این دارو می تواند باعث
تخریب پروتئین های غیر عادی ایجاد
شده در هسته سلول ) progerin ها(
وجلوگیری از تشکیل مجدد آنها بشود.
-درسال 2012 کارآزمایی های بالینی
دریافتند که داروی ضد سرطانی لونا
فارنیب می تواند موجب افزایش وزن
وکاهش سایر علائم این بیماری شود ولی
به علت سمی بودن این دارو، FDA آن
را تأیید نکرده است وبه همین علت از این
دارو برای انجام تحقیقات بالینی سندرم
استفاده می شود


تاریخ خبر: ۱۳۹۶/۰۳/۰۳ ۱۸:۰۳ | دفعات بازدید: ۲۸۱ بازدید




دیدگاه های کاربران



ثبت نظر



تمامی حقــوق مادی و معــنوی این سایت متــعلق به معـــاونت فرهنگی و دانشجویی دانشگاه علوم پزشکی ارومیه می باشد - طراحی:پارسه وب